Algoritma dengan segel Spanyol untuk melawan penyakit langka

Seorang pekerja dari raksasa Microsoft dengan seorang putra yang memiliki penyakit langka. Pembentukan sebuah yayasan (Foundation29) yang berspesialisasi dalam teknologi dan kesehatan. Perusahaan mitra raksasa teknologi Microsoft, Plain Concepts, berspesialisasi dalam kecerdasan buatan (AI) dan salah satu mitranya adalah teman dari karyawan Microsoft yang disebutkan sebelumnya. Semua ini bersama-sama akan memberi kita jawaban mengapa algoritma AI belum digunakan sejauh ini untuk menyelidiki penyakit langka.

Diperkirakan bahwa mereka yang menderita salah satu dari kondisi yang jarang ini (biasanya tidak mempengaruhi lebih dari satu dari 2.000 orang) rata-rata membutuhkan waktu sekitar lima tahun untuk didiagnosis dengan benar. Sesuatu yang membuat mereka melihat rata-rata delapan spesialis dalam perjalanan mereka. Dan karena mereka kurang dikenal perubahan, satu dari empat kasus akhirnya salah didiagnosis. Menurut data Foundation29, semua ini membuat 40% pasien penyakit langka melihat bagaimana penyakit mereka memburuk untuk semua penyebab ini.

Oleh karena itu, tujuan menerapkan kecerdasan buatan dalam bidang ini adalah untuk mencoba mengurangi semua angka-angka ini dan memiliki pengetahuan, keberhasilan, dan diagnosis yang lebih baik untuk penyakit jenis ini.

Keterlibatan Plain Concepts dengan proyek ini altruistik. Sebuah studi genetik pasien diperlukan untuk berfungsi dan, secara paralel, dokter dalam rutinitasnya akan bertanya kepada pasien tentang gejalanya. "Algoritme kami mengambil sinyal-sinyal yang telah ditulis oleh dokter, mereka dimasukkan ke dalam alat dan, melalui teknik Natural Language Processing (PLN) ke data klinis, itu mengekstraksi fenotip (daftar gejala)", jelas Pablo Peláez, CEO dari perusahaan tersebut. Selain itu, analisis informasi genom orang tersebut.

AI mengacu pada data untuk mempelajari dan memproses informasi ini. Oleh karena itu, semakin banyak case yang dimiliki alat, semakin baik perilakunya. Oleh karena itu, Foundation29 memiliki pintu terbuka untuk kolaborasi dokter dan pasien itu sendiri. Semakin banyak mereka berkontribusi data mereka, semakin mereka akan mempelajari algoritma dan dapat memberikan informasi lebih berharga kepada dokter. Salah satu dari mereka dapat memiliki akses ke sistem ini, berdasarkan permintaan otorisasi.

Menurut CEO PlainConcepts, alat ini tidak benar-benar mendiagnosis penyakit pasien, meskipun alat ini memungkinkan dokter untuk mengetahui berapa persen gejala dan data genetik identik dengan patologi lain, sehingga dokter dapat mengesampingkan beberapa penyakit dan mendekati orang lain. "Ini akan membantu untuk memfokuskan diagnosis lebih banyak di bidang di mana sangat sulit untuk melakukannya," ia menjelaskan.

Demikian pula, semakin banyak studi genomik dari orang-orang dengan penyakit langka telah diunggah ke platform baru ini, semakin banyak data yang harus mereka kumpulkan dan lakukan analisisnya.

Keterlibatan pribadi

Peláez menunjukkan bahwa algoritme ini rumit dan perlu ada orang yang khusus di dalamnya, yang mereka kenal dan bisa bekerja agar alat memenuhi fungsinya. «Satu-satunya tujuan kami dengan proyek ini adalah untuk membantu, berkolaborasi dalam penyelidikan penyakit langka. Dan kami melakukannya tanpa biaya apapun untuk Foundation29 ”, tegasnya.

Dia mengakui, tentu saja, bahwa kedekatan pribadi antara pencipta yayasan dan mereka adalah penting untuk menerima kolaborasi ini. Semuanya berawal ketika “kami menggambarkan masalah yang dimiliki pasien dengan penyakit langka. Dari sana, kami mencoba menemukan algoritma terbaik untuk membantu kami meningkatkan diagnosis yang dibutuhkan dokter, ”jelasnya.

PlainConcpets sudah memiliki algoritma itu dari berbagai proyek lain. Artinya, itu tidak dibuat dari awal untuk penyakit langka, meskipun itu dimodifikasi untuk kebutuhan spesifik kasus. “Kami memilih pemrosesan bahasa alami klinis karena kami memiliki banyak proyek di bidang ini untuk memahami apa yang orang gambarkan ketika mereka berbicara tentang gejala mereka,” kata Peláez, yang menambahkan bahwa algoritma ditingkatkan setiap tahun dan dengan cara yang penting. Selain itu, ia mengatakan bahwa adaptasi metodenya terhadap gagasan Foundation29 "relatif sederhana" karena itu bukan pertama kalinya mereka beroperasi dengan sektor kesehatan.